Abreviaturas

ADAMTS13; Una desintegrina y metaloproteinasa con motivos de trombospondina 13

cPTT; PTT congénita

iPTT; PTT inmunomediada

QoL; Calidad de vida

PTT; Púrpura trombocitopénica trombótica

Glosario

ADAMTS13; ADAMTS13 (Disintegrina y metaloproteasa con motivos Trombospondina 13) es una enzima constitutivamente activa (metaloproteasa plasmática) que cataliza la descomposición del factor de von Willebrand (FVW) ultra grande y de alto peso molecular en multímeros más pequeños, reduciendo su potencial trombogénico y manteniendo la hemostasia.^8,9

Incidencia; La tasa de nuevos casos o eventos durante un período específico para la población en riesgo de un determinado evento.

Anemia hemolítica microangiopática (AHMA); Proceso de destrucción de glóbulos rojos dentro de la microvasculatura acompañado de trombocitopenia debido a la activación y consumo de plaquetas. La púrpura trombocitopénica trombótica (PTT) y el síndrome urémico hemolítico (SUH) son formas primarias de microangiopatías trombóticas.¹⁰

Prevalencia; La proporción de una población en particular que se encuentra afectada por una afección médica en un momento específico.

Esquistocito; Fragmentos circulantes de glóbulos rojos que se observan comúnmente en frotis de sangre de pacientes con microangiopatías trombóticas, incluida la PTT.¹¹

Trombocitopenia; Se refiere a una disminución del recuento plaquetario por debajo de los niveles normales (150x10⁹/L) y puede ser causada por una amplia variedad de etiologías que disminuyen la producción o aumentan el consumo de plaquetas.¹²

Microangiopatía trombótica (MAT); La MAT incluye un conjunto diverso de síndromes que pueden ser hereditarios o adquiridos, que pueden ocurrir en niños y adultos con un inicio repentino o gradual.

Los síndromes de MAT, a pesar de ser diversos, tienen un conjunto común de características clínicas y patológicas: AHMA, trombocitopenia, lesión orgánica, daño vascular manifestado por trombosis arteriolar y capilar con anomalías características en el endotelio y la pared de los vasos.¹³

Púrpura trombocitopénica trombótica (PTT); La PTT es un tipo de AHMA que se presenta con trombocitopenia moderada o grave. Hay disfunción orgánica asociada, incluyendo afectación neurológica, cardíaca, gastrointestinal y renal; La oliguria o insuficiencia renal anúrica que requiere terapia de reemplazo renal no suele ser una característica. La PTT se confirma por una deficiencia grave (<10%) de la actividad ADAMTS13.¹⁴

Factor von Willebrand (FVW); El FVW desempeña dos funciones clave en la hemostasia: 1) en la hemostasia primaria (mediada por plaquetas), el FVW se une al colágeno y las plaquetas, promoviendo así la activación y agregación plaquetaria, y 2) en la hemostasia secundaria (mediada por factores de coagulación), el FVW se une al factor VIII (FVIII) protegiéndolo de un aclaramiento rápido. Cuando el FVW se une al colágeno después de una lesión vascular, libera FVIII, lo que conduce a la activación del FVIII y al inicio de la cascada de coagulación.^15,16

Referencias

1. Sukumar, S., B. Lammle y S.R. Cataland, Púrpura trombocitopénica trombótica: fisiopatología, diagnóstico y tratamiento. J Clin Med, 2021. 10(3): pág. 536.
2. Roose, E. y B.S. Joly, Perspectivas actuales y futuras sobre ADAMTS13 y la púrpura trombocitopénica trombótica. Hamostaseologie, 2020. 40(3): págs. 322–336.
3. Sukumar, S., et al., La enfermedad cardiovascular es una de las principales causas de mortalidad entre los supervivientes de PTT en remisión clínica. Blood Adv, 2022. 6(4): págs. 1264–1270.
4. Kucukyurt, S. y A.E. Eskazan, Evaluación y seguimiento de pacientes con púrpura trombocitopénica trombótica inmunomediada (iPTT): estrategias para mejorar los resultados. J Blood Med, 2020. 11: págs. 319–326.
5. Novelli, C., et al., Impactos clínicos y económicos de un nuevo ensayo rápido de ADAMTS13 para el diagnóstico de la sospecha de púrpura trombocitopénica trombótica. Congreso ISTH 2020, 2020.
6. Mackie, I., et al., Recomendaciones del Consejo Internacional para la Estandarización en Hematología (ICSH) sobre la medición de laboratorio de ADAMTS13. Int J Lab Hematol, 2020. 42(6): págs. 685–696.
7. Stratmann, J., J.N. Ward y W. Miesbach, Evaluación de un ensayo totalmente automatizado y de alta rotación de la actividad de ADAMTS13: un estudio comparativo de métodos. J Thromb Thrombolysis, 2020. 50(3): págs. 628–631.
8. Markham-Lee, Z., N.V. Morgan y J. Emsley, Mutaciones hereditarias de ADAMTS13 asociadas con la púrpura trombocitopénica trombótica: breve revisión y actualización. Platelets, 2023. 34(1): pág. 2138306.
9. Kremer Hovinga, J.A., et al., Púrpura trombocitopénica trombótica. Nat Rev Dis Primers, 2017. 3: pág. 17020.
10. Arnold, D.M., C.J. Patriquin e I. Nazy, Microangiopatías trombóticas: enfoque general para su diagnóstico y tratamiento. CMAJ, 2017. 189(4): págs. E153–E159.
11. Zini, G., et al., Recomendaciones de ICSH para la identificación, el valor diagnóstico y la cuantificación de esquistocitos. Int J Lab Hematol, 2012. 34(2): págs. 107–116.
12. Gauer, R.L. y M.M. Braun, Trombocitopenia. Am Fam Physician, 2012. 85(6): págs. 612–622.
13. George, J.N. y C.M. Nester, Síndromes de microangiopatía trombótica. N Engl J Med, 2014. 371(7): págs. 654–666.
14. Scully, M., et al., Consenso sobre la estandarización de la terminología en la púrpura trombocitopénica trombótica y las microangiopatías trombóticas relacionadas. J Thromb Haemost, 2017. 15(2): págs. 312–322.
15. Rauch, A., et al., Sobre la versatilidad del factor de von Willebrand. Mediterr J Hematol Infect Dis, 2013. 5(1): pág. e2013046.
16. Stockschlaeder, M., R. Schneppenheim y U. Budde, Actualización sobre los multímeros del factor de von Willebrand: enfoque en los multímeros de alto peso molecular y su papel en la hemostasia. Blood Coagul Fibrinolysis, 2014. 25(3): págs. 206–216.