Abreviaturas

ADAMTS13; desintegrina y metaloproteinasa con motivos de trombospondina 13

MAHA; Anemia hemolítica microangiopática

PTT; Púrpura trombocitopénica trombótica

Glosario

ADAMTS13; ADAMTS13 (una desintegrina y metaloproteasa con motivos de trombospondina 13) es una enzima constitutivamente activa (metaloproteasa plasmática) que cliva al factor de von Willebrand (FVW) ultra grande y de alto peso molecular en multímeros más pequeños, reduciendo su potencial trombogénico y manteniendo la hemostasia^1,2

Incidencia; La tasa de nuevos casos o eventos durante un período específico para la población en riesgo de un determinado evento. 

Anemia hemolítica microangiopática (MAHA); Es un tipo de anemia caracterizada por la destrucción de glóbulos rojo dentro de la microvasculatura acompañado de trombocitopenia debido a la activación y consumo de plaquetas. La púrpura trombocitopénica trombótica (PTT) y el síndrome urémico hemolítico (SUH) son formas primarias de microangiopatías trombóticas¹² 

Prevalencia; La proporción de una población en particular que se encuentra afectada por una afección médica en un momento específico.  

Esquistocito; Fragmentos circulantes de glóbulos rojos que se observan comúnmente en frotis de sangre de pacientes con microangiopatías trombóticas, incluida la PTT¹³

Trombocitopenia; Se refiere a una disminución del recuento plaquetario por debajo de los niveles normales (150x109/L) y puede ser causada por una amplia variedad de etiologías que disminuyen la producción o aumentan el consumo de plaquetas¹⁴

Microangiopatía trombótica (MAT); La MAT incluye un conjunto diverso de síndromes que pueden ser hereditarios o adquiridos, que pueden ocurrir en niños y adultos con un inicio repentino o gradual.

Los síndromes de MAT, a pesar de ser diversos, tienen en común características clínicas y patológicas: AHMA, trombocitopenia, lesión orgánica, daño vascular manifestado por trombosis arteriolar y capilar con anomalías características en el endotelio y la pared del vaso¹⁵.

Púrpura trombocitopénica trombótica (PTT); a PTT es un tipo de AHMA que se presenta con trombocitopenia moderada o grave. Tiene disfunción orgánica asociada, incluyendo afectación neurológica, cardíaca, gastrointestinal y renal; La oliguria o insuficiencia renal anúrica que requiere terapia de reemplazo renal no suele ser una característica. La PTT se confirma con una deficiencia grave (<10%) de la actividad ADAMTS13 .⁵

factor von Willebrand (FVW); El FVW desempeña dos funciones clave en la hemostasia: 1) en la hemostasia primaria (mediada por plaquetas), el FVW se une al colágeno y las plaquetas, promoviendo así la activación y agregación plaquetaria, y 2) en la hemostasia secundaria (mediada por factores de coagulación), el FVW se une al factor VIII (FVIII) protegiéndolo de un aclaramiento rápido. Cuando el FVW se une al colágeno después de una lesión vascular, libera FVIII, lo que conduce a la activación del FVIII y al inicio de la cascada de coagulación^16,17.

Referencias

1. Kremer Hovinga, J.A., et al., Púrpura trombocitopénica trombótica. Nat Rev Dis Primers, 2017. 3: p. 17020.
2. Markham-Lee, Z., N.V. Morgan y J. Emsley, Mutaciones ADAMTS13 hereditarias asociadas con la púrpura trombocitopénica trombótica: una breve revisión y actualización. Plaquetas, 2023. 34(1): pág. 2138306.
3. NIH. Púrpura trombocitopénica trombótica (PTT).. [Consultado el 26/06/2024]; Disponible en: hptts://www.nhlbi.nih.gov/health/thrombotic-thrombocytopenic-purpura..
4. Alwan, F., et al., Caracterización y tratamiento de la púrpura trombocitopénica trombótica congénita. Sangre, 2019. 133(15): págs. 1644-1651.
5. Scully, M., et al., Consenso sobre la estandarización de la terminología en la púrpura trombocitopénica trombótica y las microangiopatías trombóticas relacionadas. J Thromb Haemost, 2017. 15(2): págs. 312-322.
6. Chaturvedi, S., H. Abbas y K.R. McCrae, Aumento de la morbilidad durante el seguimiento a largo plazo de los supervivientes de púrpura trombocitopénica trombótica. Am J Hematol, 2015. 90(10): p. E208.
7. Deford, C.C., et al., Múltiples morbilidades importantes y aumento de la mortalidad durante el seguimiento a largo plazo después de la recuperación de la púrpura trombocitopénica trombótica. Sangre, 2013. 122(12): p. 2023-2029.
8. Kennedy, A.S., et al., Déficits cognitivos después de la recuperación de la púrpura trombocitopénica trombótica. Transfusión, 2009. 49(6): págs. 1092-1101.
9. Upreti, H., et al., La reducción de la actividad ADAMTS13 durante la remisión de PTT se asocia con un accidente cerebrovascular en sobrevivientes de PTT. Sangre, 2019. 134(13): págs. 1037-1045.
10. Sukumar, S., et al., Cardiovascular disease is a leading cause of mortality among TTP survivors in clinical remission. Blood Adv, 2022. 6(4): p. 1264-1270.
11. Kucukyurt, S. y A.E. Eskazan, Evaluación y seguimiento de pacientes con púrpura trombótica trombótica inmunomediada (iPTT): estrategias para mejorar los resultados. J Blood Med, 2020. 11: págs. 319-326.
12. 12.Arnold, D.M., C.J. Patriquin e I. Nazy, Microangiopatías trombóticas: un enfoque general para el diagnóstico y el tratamiento. CMAJ, 2017. 189(4): p. E153-E159.
13. Zini, G., et al., Recomendaciones del ICSH para la identificación, el valor diagnóstico y la cuantificación de los esquistotitos. Int J Lab Hematol, 2012. 34(2): págs. 107-116.
14. Gauer, R.L. y M.M. Braun, Trombocitopenia. Am Fam Physician, 2012. 85(6): p. 612-622.
15. George, J.N. y C.M. Nester, Síndromes de microangiopatía trombótica. N Engl J Med, 2014. 371(7): p. 654-666.
16. Rauch, A., et al., Sobre la versatilidad del factor von Willebrand. Mediterr J Hematol Infect Dis, 2013. 5(1): p. e2013046.
17. Stockschlaeder, M., R. Schneppenheim y U. Budde, Actualización sobre los multímeros factoriales de von Willebrand: enfoque en los multímeros de alto peso molecular y su papel en la hemostasia. Fibrinólisis de coágulos sanguíneos, 2014. 25(3): págs. 206-216.