Abreviaturas

ADAMTS13; Una desintegrina y metaloproteinasa con motivos de trombospondina 13

cPTT; PTT congénita

iPTT; PTT inmunomediada

PTT; Púrpura trombocitopénica trombótica

Glossary

ADAMTS13; ADAMTS13 (una desintegrina y metaloproteasa con motivos de trombospondina 13) es una enzima constitutivamente activa (metaloproteasa plasmática) que cliva al factor de von Willebrand (FVW) ultra grande y de alto peso molecular en multímeros más pequeños, reduciendo su potencial trombogénico y manteniendo la hemostasia^1,9

Incidencia; La tasa de nuevos casos o eventos durante un período específico para la población en riesgo de un determinado evento.

Anemia hemolítica microangiopática (AHMA); Proceso de destrucción de glóbulos rojos dentro de la microvasculatura acompañado de trombocitopenia debido a la activación y consumo de plaquetas. La púrpura trombocitopénica trombótica (PTT) y el síndrome urémico hemolítico (SUH) son formas primarias de microangiopatías trombóticas.¹⁰

Prevalencia; La proporción de una población en particular que se encuentra afectada por una afección médica en un momento específico.

Esquistocito; Fragmentos circulantes de glóbulos rojos que se observan comúnmente en frotis de sangre de pacientes con microangiopatías trombóticas, incluida la PTT 11.¹¹

Trombocitopenia; Se refiere a una disminución del recuento plaquetario por debajo de los niveles normales (150x109/L) y puede ser causada por una amplia variedad de etiologías que disminuyen la producción o aumentan el consumo de plaquetas¹²

Microangiopatía trombótica (MAT); La MAT incluye un conjunto diverso de síndromes que pueden ser hereditarios o adquiridos, que pueden ocurrir en niños y adultos con un inicio repentino o gradual.

Los síndromes de MAT, a pesar de ser diversos, tienen un conjunto común de características clínicas y patológicas: AHMA, trombocitopenia, lesión orgánica, daño vascular manifestado por trombosis arteriolar y capilar con anomalías características en el endotelio y la pared de los vasos.¹³

Púrpura trombocitopénica trombótica (PTT); La PTT es un tipo de AHMA que se presenta con trombocitopenia moderada o grave. Hay disfunción orgánica asociada, incluyendo afectación neurológica, cardíaca, gastrointestinal y renal; La oliguria o insuficiencia renal anúrica que requiere terapia de reemplazo renal no suele ser una característica. La PTT se confirma por una deficiencia grave (<10%) de la actividad ADAMTS13 .⁶

Factor Von Willebrand (FVW); El FVW desempeña dos funciones clave en la hemostasia: 1) en la hemostasia primaria (mediada por plaquetas), el FVW se une al colágeno y las plaquetas, promoviendo así la activación y agregación plaquetaria, y 2) en la hemostasia secundaria (mediada por factores de coagulación), el FVW se une al factor VIII (FVIII) protegiéndolo de un aclaramiento rápido. Cuando el FVW se une al colágeno después de una lesión vascular, libera FVIII, lo que conduce a la activación del FVIII y al inicio de la cascada de coagulación^14,15

Referencias

1. Kremer Hovinga, J.A., et al., Púrpura trombocitopénica trombótica. Nat Rev Dis Primers, 2017. 3: p. 17020.
2. Oladapo, A.O., et al., Patient Experience with Congenital (Hereditary) Thrombotic Thrombocytopenic Purpura: A Conceptual Framework of Symptoms and Impacts (Experiencia del paciente con púrpura trombótica trombótica congénita (hereditaria): un marco conceptual de síntomas e impactos. Paciente, 2019. 12(5): p. 503-512.
3. Zheng, X.L., et al., Directrices de ISTH para el diagnóstico de la púrpura trombocitopénica trombótica. J Thromb Haemost, 2020. 18(10): p. 2486-2495.
4. Lotta, L.A., et al., ADAMTS13 mutaciones y polimorfismos en la púrpura trombocitopénica trombótica congénita. Hum Mutat, 2010. 31(1): p. 11-19.
5. Sukumar, S., B. Lammle y S.R. Cataland, Púrpura trombocitopénica trombótica: fisiopatología, diagnóstico y tratamiento. J Clin Med, 2021. 10(3): p. 536.
6. Scully, M., et al., Consenso sobre la estandarización de la terminología en la púrpura trombocitopénica trombótica y las microangiopatías trombóticas relacionadas. J Thromb Haemost, 2017. 15(2): p. 312-322.
7. Seidizadeh, O., et al., Estimación de la prevalencia poblacional de la púrpura trombocitopénica trombótica congénita utilizando datos de secuenciación a gran escala. Sangre, 2023. 142(Suplemento 1): p. 693-693.
8. Pontes, C., et al., Evidence supporting regulatory-decision-making on medicine medicine authorisation in Europe: methodological uncertainties (Pruebas que respaldan la toma de decisiones regulatorias sobre la autorización de medicamentos huérfanos en Europa: incertidumbres metodológicas). Orphanet J Rare Dis, 2018. 13(1): p. 206.
9. Markham-Lee, Z., N.V. Morgan y J. Emsley, Mutaciones ADAMTS13 hereditarias asociadas con la púrpura trombocitopénica trombótica: una breve revisión y actualización. Plaquetas, 2023. 34(1): p. 2138306.
10. Arnold, D.M., C.J. Patriquin e I. Nazy, Microangiopatías trombóticas: un enfoque general para el diagnóstico y el tratamiento. CMAJ, 2017. 189(4): p. E153-E159.
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13. George, J.N. y C.M. Nester, Síndromes de microangiopatía trombótica. N Engl J Med, 2014. 371(7): p. 654-666.
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15. Stockschlaeder, M., R. Schneppenheim y U. Budde, Actualización sobre los multímeros factoriales de von Willebrand: enfoque en los multímeros de alto peso molecular y su papel en la hemostasia. Fibrinólisis de coagulación sanguínea, 2014. 25(3): p. 206-216.